Immunodeficiency 57 with Autoinflammation (IMD57)

免疫缺陷57伴自体炎症，也称为免疫缺陷57，与家族性Behcet样自体炎症综合征和伴有或不伴有免疫缺陷的多葡萄糖体肌病1有关。与免疫缺陷57伴自体炎症相关的基因是RIPK1（受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括B细胞和肺，相关表型包括大肠炎症和腹泻。