Immunodeficiency 15a (IMD15A)

免疫缺陷15A型(来自ICD-11)
别称:
Imd15a
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷15a,也称为imd15a,与暂时性新生儿血小板减少症和免疫缺陷26有关。与免疫缺陷15a有关的重要基因是IKBKB(核因子κB激酶亚基β抑制因子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括记忆B细胞比例降低和CD8阳性T细胞比例降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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54
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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