Immunodeficiency 58 (IMD58)

免疫缺陷58，也称为因carmil2缺乏导致的严重联合免疫缺陷，与联合免疫缺陷和皮肤念珠菌病有关。与免疫缺陷58有关的重要基因是CARMIL2（Capping Protein Regulator And Myosin 1 Linker 2），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和甲状腺激素（甲状腺激素）生成。附属组织包括T细胞和平滑肌，相关表型为生长发育不良和复发性皮肤脓肿形成。