Immunodeficiency 55 (IMD55)

免疫缺陷55型(来自ICD-11)

别称:

Combined Immunodeficiency Due to Gins1 Deficiency

Imd55

Combined Immunodeficiency with Intrauterine Growth Retardation-Natural Killer Cell Deficiency-Neutropenia

Combined Immunodeficiency with Intrauterine Growth Retardation-Nk Cell Deficiency-Neutropenia

Cid Due to Gins1 Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷55，又称由于GINS1缺乏导致的联合免疫缺陷，与免疫缺陷54和家族性噬血性淋巴细胞增生症2有关。与免疫缺陷55有关的重要基因是GINS1（GINS复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括II型干扰素信号通路和胰腺癌中自然杀伤细胞的相互作用。附属组织包括骨髓和自然杀伤细胞，相关表型为异常面部形状和矮小。

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