Immunodeficiency, Developmental Delay, and Hypohomocysteinemia (IMDDHH)

免疫缺陷、发育迟缓和低同型半胱氨酸血症，也被称为 imddhh。与免疫缺陷、发育迟缓和低同型半胱氨酸血症有关的重要基因是 NFE2L2（NFE2 像 BZIP 转录因子 2）。相关组织包括心脏和肝脏，相关表型为反复下呼吸道感染和轻度全球发育迟缓。