Immunodeficiency 38 with Basal Ganglia Calcification (IMD38)

免疫缺陷38型伴基底节钙化症(来自ICD-11)
别称:
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Isg15 Deficiency
Immunodeficiency 38, Mycobacteriosis, Autosomal Recessive
Immunodeficiency 38
Imd38
Immunodeficiency 38, with Basal Ganglia Calcification
Isg15 Deficiency, Autosomal Recessive
Msmd Due to Complete Isg15 Deficiency
Autosomal Recessive Isg15 Deficiency
Immunodeficiency, Type 38
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷38伴基底节钙化,又称完全ISG15缺乏导致的结核病易感性,与系统性红斑狼疮和肌炎有关。与免疫缺陷38伴基底节钙化相关的基因是ISG15(ISG15泛素样修饰因子),其相关通路/超级通路包括核酸代谢通路和先天性免疫感知通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为癫痫和淋巴结病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
9
40
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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