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中文Immunodeficiency 27b (IMD27B)
免疫缺陷27B型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Ifngammar1 Deficiency
Imd27b
Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Interferon Gamma Receptor 1 Deficiency
Autosomal Dominant Msmd Due to Partial Interferon Gamma Receptor 1 Deficiency
Autosomal Dominant Msmd Due to Partial Ifngammar1 Deficiency
Immunodeficiency 27b, Mycobacteriosis, Autosomal Dominant
Ifngr1 Deficiency, Autosomal Dominant
Immunodeficiency, Type 27b, Mycobacteriosis, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Immunodeficiency 27b, Mycobacteriosis
Immunodeficiency 27b, Mycobacteriosis, Ad
Autosomal Dominant Ifngr1 Deficiency
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免疫缺陷27b，也称为部分干扰素γ受体1缺陷导致的常染色体显性遗传性对结核杆菌易感性，与免疫缺陷27a和幽门螺杆菌感染有关。与免疫缺陷27b相关的基因是IFNGR1（干扰素γ受体1），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关表型为免疫缺陷和骨髓炎。
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MALACARDS
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