Immunodeficiency 32a (IMD32A)

免疫缺陷32A型(来自ICD-11)
别称:
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Irf8 Deficiency
Imd32a
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Interferon Regulatory Factor 8 Deficiency
Msmd Due to Partial Interferon Regulatory Factor 8 Deficiency
Immunodeficiency 32a, Mycobacteriosis, Autosomal Dominant
Msmd Due to Partial Irf8 Deficiency
Cd11c-Positive/cd1c-Positive Dendritic Cell Deficiency, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Cd11c-Positive/cd1c-Positive Dendritic Cell Deficiency
Autosomal Dominant Immunodeficiency 32a, Mycobacteriosis
Irf8 Deficiency, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Irf8 Deficiency
Immunodeficiency, Type 32a
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷32a,也称为部分IRF8缺乏导致的结核病易感性,与马尾神经综合征和虱子感染有关。与免疫缺陷32a有关的重要基因是IRF8(干扰素调节因子8)。附属组织包括髓系,相关表型为发热和免疫系统生理异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
2
19
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部