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中文Immunodeficiency 31a (IMD31A)
免疫缺陷31A型(来自ICD-11)
别称:
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Stat1 Deficiency
Imd31a
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Signal Transducer and Activator of Transcription 1 Deficiency
Msmd Due to Partial Signal Transducer and Activator of Transcription 1 Deficiency
Immunodeficiency 31a, Mycobacteriosis, Autosomal Dominant
Stat1 Deficiency, Autosomal Dominant
Msmd Due to Partial Stat1 Deficiency
Immunodeficiency, Type 31a, Mycobacteriosis, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Immunodeficiency 31a, Mycobacteriosis
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免疫缺陷31a，也称为部分STAT1缺陷导致的结核病易感性，与自身免疫性淋巴增殖综合症和Aicardi-Goutieres综合症有关。与免疫缺陷31a相关的基因是STAT1（信号转导和转录激活因子1）。相关组织包括肺，相关表型包括反复病毒感染和支气管肺炎。
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MALACARDS
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