Immunodeficiency 29 (IMD29)

免疫缺陷29型(来自ICD-11)

别称:

Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Il12b Deficiency

Immunodeficiency 29, Mycobacteriosis

Il12b Deficiency

Imd29

Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Interleukin 12b Deficiency

Msmd Due to Complete Interleukin 12b Deficiency

Msmd Due to Complete Il12b Deficiency

Immunodeficiency, Type 29, Mycobacteriosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷29，也称为完全IL12B缺乏导致的孟德尔对结核分枝杆菌易感性，与完全缺乏和免疫缺陷30相关的孟德尔对结核分枝杆菌易感性有关。与免疫缺陷29有关的重要基因是IL12B（白细胞介素12B），其相关通路/超级通路包括免疫反应MHC II类抗原呈现和IL12介导的信号事件。附属组织包括肺，相关表型为支气管肺炎和免疫缺陷。

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