Immunodeficiency 28 (IMD28)

免疫缺陷28型(来自ICD-11)
别称:
Ifngr2 Deficiency
Imd28
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Interferon Gamma Receptor 2 Deficiency
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Ifngammar2 Deficiency
Msmd Due to Complete Interferon Gamma Receptor 2 Deficiency
Immunodeficiency 28, Mycobacteriosis, Autosomal Recessive
Msmd Due to Complete Ifngammar2 Deficiency
Immunodeficiency 28, Mycobacteriosis
Autosomal Recessive Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Interferon Gamma Receptor 2 Deficiency
Autosomal Recessive Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Ifngammar2 Deficiency
Autosomal Recessive Msmd Due to Partial Interferon Gamma Receptor 2 Deficiency
Autosomal Recessive Msmd Due to Partial Ifngammar2 Deficiency
Immunodeficiency, Type 28, Mycobacteriosis
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷28,也称为干扰素γ受体2缺陷,与克里米亚-刚果出血热和寨卡热有关。与免疫缺陷28有关的重要基因是IFNGR2(干扰素γ受体2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。相关表型为免疫缺陷和复发性结核分枝杆菌感染。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
11
110
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部