登录|免费注册
中文Immunodeficiency 31c (IMD31C)
免疫缺陷31C型(来自ICD-11)
别称:
Candidiasis, Familial, 7
Imd31c
Candf7
Autoimmune Enteropathy and Endocrinopathy - Susceptibility to Chronic Infections Syndrome
Autoimmune Enteropathy and Endocrinopathy-Susceptibility to Chronic Infections Syndrome
Candidiasis, Familial Chronic Mucocutaneous, Autosomal Dominant
Immunodeficiency 31c, Chronic Mucocutaneous Candidiasis, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Chronic Mucocutaneous Familial Candidiasis
Immunodeficiency, Type 31c, Autosomal Dominant
Immunodeficiency 31c, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Immunodeficiency 31c
Chronic Mucocutaneous Candidiasis 7
Familial Candidiasis 7
加入收藏
免疫缺陷31c，也称为家族性念珠菌病7，与家族性念珠菌病6和家族性念珠菌病1有关。与免疫缺陷31c有关的重要基因是STAT1（信号转导和转录激活因子1），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-2家族信号通路和成骨细胞分化及相关疾病。附属组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
