Immunodeficiency 31b (IMD31B)

免疫缺陷31B型(来自ICD-11)
别称:
Imd31b
Immunodeficiency 31b, Mycobacterial and Viral Infections, Autosomal Recessive
Susceptibility to Viral and Mycobacterial Infections Due to Stat1 Deficiency
Predisposition to Severe Viral Infection Due to Stat1 Deficiency
Autosomal Recessive Stat1 Deficiency
Immunodeficiency, Type 31b, Mycobacterial and Viral Infections, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Immunodeficiency 31b, Mycobacterial and Viral Infections
Autosomal Recessive Susceptibility to Mycobacterial and Viral Infections
Mycobacterial and Viral Infections Due to Complete Stat1 Deficiency
Stat1 Deficiency, Autosomal Recessive
Stat1 Deficiency
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷31b,也称为imd31b,与免疫缺陷31a和病毒感染有关。与免疫缺陷31b有关的重要基因是STAT1(信号转导和转录激活因子1),其相关通路/超通路包括NF-κB信号通路和人类冠状病毒-干扰素诱导的宿主-病原体相互作用。附属组织包括髓系和T细胞,相关表型包括反复病毒感染和反复结核分枝杆菌感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
90
49

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

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文献报道

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