Immunodeficiency 54 (IMD54)

免疫缺陷54，又称自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的原发性免疫缺陷，与自然杀伤细胞缺乏和皮脂腺腺瘤有关。与免疫缺陷54有关的重要基因是MCM4（微小染色体维持复合体成分4），其相关通路/超级通路包括精原细胞-精原细胞连接动力学和自噬通路。附属组织包括自然杀伤细胞和肺，相关表型为呼吸功能不全和呼吸衰竭。