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中文Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 5 (HIGM5)
高IgM免疫缺陷病5型(来自ICD-11)
别称:
Hyper-Igm Syndrome Type 5
Higm5
Hyper-Igm Syndrome Due to Uracil N-Glycosylase
Hyper-Igm Syndrome Due to Ung Deficiency
Hyper-Igm Syndrome 5
Immunodeficiency with Hyper Igm Type 5
Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome, Type 5
Immunodeficiency, with Hyper Igm, Type 5
Immunodeficiency with Hyper Igm, Type 5
Immunodeficiency with Hyper-Igm 5
Hyper-Igm Immunodeficiency Type 5
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免疫缺陷伴高IgM型5，又称高IgM综合征型5，与选择性IgE缺乏病和婴儿暂时性低γ球蛋白血症有关。与免疫缺陷伴高IgM型5相关的基因是UNG（尿嘧啶DNA糖基酶），其相关通路/超通路包括同源导向修复和DNA损伤。附属组织包括淋巴结和肺，相关表型为淋巴结病和循环IgA水平降低。
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MALACARDS
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