Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1 (HIGM1)

免疫缺陷伴高IgM型1，也称为X连锁免疫缺陷伴高IgM型1，与免疫缺陷伴高IgM型5和免疫缺陷伴高IgM型4有关，症状包括腹泻。与免疫缺陷伴高IgM型1有关的重要基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和静脉注射免疫球蛋白。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为循环IgG水平降低和卡氏肺囊虫肺炎。