Immunoerythromyeloid Hypoplasia

Alias:
Reticular Dysgenesis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫红髓性发育不良,也称为网状发育不良,与网状发育不良和严重联合免疫缺陷有关。与免疫红髓性发育不良有关的重要基因是AK2(腺苷酸激酶2)。Busulfan和Fludarabine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是循环Igg水平降低和淋巴增殖性疾病。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
5
14

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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