Immunodeficiency 45 (IMD45)

免疫缺陷病45型(来自ICD-11)
别称:
Imd45
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷45,也称为imd45,与疫苗后麻疹、腮腺炎和风疹病毒感染相关的原发性免疫缺陷和免疫缺陷44有关。与免疫缺陷45有关的重要基因是IFNAR2(干扰素α和β受体亚基2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。附属组织包括NK细胞,相关表型包括疫苗后麻疹和shRNA丰度增加(Z分数>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
68
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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