Immunodeficiency 43 (IMD43)

免疫缺陷43，又称为低蛋白血症、高分解代谢，与肾结核和非分泌性多发性骨髓瘤有关。与免疫缺陷43有关的重要基因是B2M（β-2微球蛋白）。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为支气管扩张和低白蛋白血症。