Immunodeficiency 44 (IMD44)

免疫缺陷病44型(来自ICD-11)
别称:
Imd44
Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷44,也称为imd44,与麻疹、腮腺炎和风疹疫苗后病毒性感染相关的原发性免疫缺陷和免疫缺陷45有关。与免疫缺陷44有关的重要基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2),其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关表型为脑病和淋巴细胞减少症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
107
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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