Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis (IMD11B)

伴特应性皮炎的免疫缺陷11B型(来自ICD-11)
别称:
Atopic Dermatitis, Elevated Ige, and Eosinophilia
Imd11b
Immunodeficiency 11b
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文献报道
免疫缺陷11b伴特应性皮炎,也称为特应性皮炎、IgE升高和嗜酸性粒细胞增多,与B细胞扩张、NFkB和T细胞无反应性以及淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织类型有关。与免疫缺陷11b伴特应性皮炎有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain Family Member 11),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和T细胞激活SARS-CoV-2。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型为特应性皮炎和嗜酸性粒细胞增多。
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MALACARDS
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疾病表征

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基因 & 突变

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