Immunodeficiency 11a (IMD11A)

免疫缺陷11A型(来自ICD-11)
别称:
Severe Combined Immunodeficiency Due to Card11 Deficiency
Immunodeficiency 11
Imd11a
Scid Due to Card11 Deficiency
Card11 Immunodeficiency
Imd11
Immunodeficiency 11 a
Card11 Deficiency
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷11a,也称为CARD11缺乏导致的严重联合免疫缺陷,与NFkB和T细胞无反应性B细胞扩张以及奥门综合症有关。与免疫缺陷11a有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain Family Member 11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TCR信号通路(Qiagen)。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括反复呼吸道感染和免疫缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
17
174
15

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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