Immunodeficiency 48 (IMD48)

免疫缺陷症48型(来自ICD-11)
别称:
Combined Immunodeficiency Due to Zap70 Deficiency
Zeta-Associated-Protein 70 Deficiency
Imd48
Selective T-Cell Defect
Stcd
Severe Combined Immunodeficiency, Atypical
Immunodeficiency, Type 48
Zap70 Deficiency
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷48,又名ZAP70缺乏导致的联合免疫缺陷,与严重联合免疫缺陷、非典型和ZAP70相关的严重联合免疫缺陷有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷48有关的重要基因是ZAP70(T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链)。附属组织包括T细胞和淋巴结,相关表型为反复细菌感染和反复病毒感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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7
46
6

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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