Immunodeficiency 50 (IMD50)

免疫缺陷病50型(来自ICD-11)

别称:

Combined Immunodeficiency Due to Moesin Deficiency

Imd50

X-Linked Moesin-Associated Immunodeficiency

Immunodeficiency 50, X-Linked Recessive

Msn-Related Combined Immunodeficiency

Cid Due to Moesin Deficiency

Immunodeficiency 50 X Linked Recessive

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷50，也称为由于Moesin缺乏导致的联合免疫缺陷，与特纳综合症和淋巴细胞减少症有关。与免疫缺陷50有关的重要基因是MSN（Moesin），其相关通路/超级通路包括血脑屏障和免疫细胞迁移：VCAM-1/CD106信号传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括T细胞和NK细胞，相关表型包括反复呼吸道感染和淋巴细胞减少症。

查看原文参与反馈