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中文Immunodeficiency 32b (IMD32B)
免疫缺陷32B型(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency 32b, Monocyte and Dendritic Cell Deficiency, Autosomal Recessive
Imd32b
Immunodeficiency 32b, Monocyte, Dendritic Cell, and Natural Killer Cell Deficiency, Autosomal Recessive
Chronic Epstein-Barr Virus Infection Syndrome
Irf8 Deficiency, Autosomal Recessive
Chronic Ebv Infection Syndrome
Caebv Syndrome
Monocyte and Dendritic Cell Deficiency, Autosomal Recessive
Epstein-Barr Virus, Susceptibility to Chronic Infection by
Autosomal Recessive Monocyte and Dendritic Cell Deficiency
Epstein-Barr Virus Chronic Infection by
Autosomal Recessive Irf8 Deficiency
Immunodeficiency, Type 32b
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免疫缺陷32b，也称为imd32b，与颞动脉炎和咽炎有关。与免疫缺陷32b相关的基因是IRF8（干扰素调节因子8），其相关通路/超通路包括已验证的C-MYC转录抑制靶标和II型干扰素信号通路。附属组织包括NK细胞和单核细胞，相关表型为生长迟缓和脑钙化。
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MALACARDS
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