Immunodeficiency Due to a Classical Component Pathway Complement Deficiency

经典途径补体缺陷导致的免疫缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Immunodeficiency Due to C1, C4, or C2 Component Complement Deficiency
Immunodeficiency Due to an Early Component of Complement Deficiency
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文献报道
免疫缺陷病,经典途径补体缺陷型,也称为免疫缺陷病,c1、c4或c2补体缺陷型,与牙周埃勒斯-当洛斯综合征和埃勒斯-当洛斯综合征,牙周型,2有关。与免疫缺陷病,经典途径补体缺陷型相关的基因是C1QA(补体C1q A链),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体级联反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和存活率降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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