Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 4 (HIGM4)

免疫缺陷伴高IgM型4(来自翻译大模型)
别称:
Hyper-Igm Syndrome Type 4
Higm4
Immunodeficiency with Hyper-Igm Type 4
Immunodeficiency, with Hyper Igm, Type 4
Hyper-Igm Syndrome 4
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷伴高IgM型4,也称为高IgM综合征型4,与免疫缺陷伴高IgM型3和自身免疫性淋巴增生综合征有关。与免疫缺陷伴高IgM型4有关的重要基因是UNG(尿嘧啶DNA糖基酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括淋巴结,相关表型为免疫缺陷和反复上呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
91
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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