Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity (IMD41)

伴淋巴组织增生和自身免疫的免疫缺陷症41型(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency Due to Cd25 Deficiency
Interleukin 2 Receptor, Alpha, Deficiency of
Il2ra Deficiency
Cd25 Deficiency
Imd41
Interleukin-2 Receptor Alpha Chain Deficiency
Immunodeficiency 41
Immunodeficiency, Type 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity
Interleukin-2 Receptor, Alpha Chain, Deficiency of
Interleukin 2 Receptor Alpha Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷41伴淋巴增殖和自身免疫,也称为CD25缺乏症引起的免疫缺陷,与多内分泌病和皮炎有关。与免疫缺陷41伴淋巴增殖和自身免疫有关的重要基因是IL2RA(白细胞介素2受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括T细胞和皮肤,相关表型包括甲状腺功能减退和反复呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
20
317
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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