Immunodeficiency 40 (IMD40)

Alias:
Dock2 Deficiency
Imd40
Immunodeficiency, Type 40
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷40,又称Dock2缺陷,与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2(细胞分裂期2的促进因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号通路。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括T淋巴细胞减少和反复肺炎。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
18
134
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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