Immunodeficiency 40 (IMD40)

免疫缺陷病40型(来自ICD-11)
别称:
Dock2 Deficiency
Imd40
Immunodeficiency, Type 40
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷40,又称Dock2缺陷,与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2(细胞分裂期2的促进因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号通路。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括T淋巴细胞减少和反复肺炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
18
134
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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