Immunodeficiency 42 (IMD42)

免疫缺陷病42型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Rorgamma Receptor Deficiency
Imd42
Autosomal Recessive Msmd Due to Complete Rorgamma Receptor Defiency
Autosomal Recessive Primary Immunodeficiency Due to Rorc Mutation
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疾病模型
文献报道
42型免疫缺陷,也被称为完全γ受体缺乏导致的常染色体隐性遗传性对结核杆菌易感性。与42型免疫缺陷相关的基因是RORC(RAR相关孤儿受体C)。相关组织包括T细胞和胸腺,相关表型包括BCG感染和慢性口腔念珠菌病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
20
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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