Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 3 (HIGM3)

高IgM免疫缺陷症3型(来自ICD-11)
别称:
Hyper-Igm Syndrome Type 3
Higm3
Hyper-Igm Syndrome Due to Cd40 Deficiency
Immunodeficiency with Hyper Igm Type 3
Hyper-Igm Syndrome 3
Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome, Type 3
Immunodeficiency, with Hyper Igm, Type 3
Type 3 Hyper-Igm Immunodeficiency
Immunodeficiency with Hyper-Igm 3
Hyper-Igm Immunodeficiency Type 3
Cd40 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷伴高IgM型3,也称为高IgM综合征型3,与多种先天性异常-低张力-癫痫综合征3和CD40配体缺乏有关。与免疫缺陷伴高IgM型3相关的基因是CD40(CD40分子),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为免疫缺陷和中性粒细胞减少症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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16
231
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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