Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 2 (HIGM2)

免疫缺陷伴高IgM水平2型(来自ICD-11)

别称:

Hyper-Igm Syndrome Type 2

Higm2

Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency

Aid Deficiency

Immunodeficiency with Hyper-Igm Type 2

Hyper-Igm Syndrome 2

Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome, Type 2

Immunodeficiency, with Hyper Igm, Type 2

Immunodeficiency with Hyper-Igm 2

Hyper-Igm Immunodeficiency Type 2

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷伴高IgM型2，又称高IgM综合征型2，与免疫缺陷伴高IgM型5和低γ球蛋白血症有关。与免疫缺陷伴高IgM型2相关的基因是AICDA（激活诱导胞嘧啶脱氨酶），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。相关组织包括淋巴结和B细胞，相关表型包括反复呼吸道感染和循环IgA水平降低。

查看原文参与反馈