Immunodeficiency 14 (APDS)

免疫缺陷14，也称为激活的磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶δ综合征，与免疫缺陷14a有关，后者表现为淋巴增生、常染色体显性遗传和无丙种球蛋白血症。与免疫缺陷14相关的基因是PIK3CD（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ），其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型为反复呼吸道感染和反复耳部感染。