Immunodeficiency 14 (APDS)

免疫缺陷14(来自翻译大模型)
别称:
Activated Pi3k-Delta Syndrome
Senescent T-Cells-Lymphadenopathy-Immunodeficiency Syndrome Due to P110delta-Activating Mutation
Pasli Disease
Imd14
Apds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷14,也称为激活的磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶δ综合征,与免疫缺陷14a有关,后者表现为淋巴增生、常染色体显性遗传和无丙种球蛋白血症。与免疫缺陷14相关的基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ),其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和西罗莫司。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型为反复呼吸道感染和反复耳部感染。
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相关ID:
MESH:C585640

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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343
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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