Immunodeficiency 30 (IMD30)

免疫缺陷30型(来自ICD-11)

别称:

Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Complete Il12rb1 Deficiency

Imd30

Mendelian Susceptibility to Interleukin 12 Receptor Beta 1 Deficiency

Msmd Due to Complete Interleukin 12 Receptor Beta 1 Deficiency

Msmd Due to Complete Il12rb1 Deficiency

Il12rb1 Deficiency

Immunodeficiency, Type 30

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

30号免疫缺陷，也被称为完全IL12RB1缺乏导致的孟德尔对结核分枝杆菌易感性，与完全IL12RB1缺乏导致的孟德尔对结核分枝杆菌易感性和孟德尔对结核分枝杆菌易感性有关。与30号免疫缺陷相关的基因是IL12RB1（白细胞介素12受体β1亚基），其相关通路/超级通路包括MHC II类抗原呈递的免疫反应和IL12介导的信号转导事件。相关组织包括NK细胞和T细胞，相关表型为免疫缺陷和复发性结核分枝杆菌感染。

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