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中文Immunodeficiency 35 (IMD35)
免疫缺陷35型(来自ICD-11)
别称:
Tyrosine Kinase 2 Deficiency
Tyk2 Deficiency
Imd35
Autosomal Recessive Hyper-Ige Syndrome with Atypical Mycobacteriosis
Susceptibility to Infection Due to Tyk2 Deficiency
Hyper-Ige Syndrome with Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive
Hies with Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Hies with Atypical Mycobacteriosis
Autosomal Recessiv Hies with Atypical Mycobacteriosis
I Mmunodeficiency, Type 35
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35型免疫缺陷，又称酪氨酸激酶2缺陷，与由于dock8缺陷和病毒性脑炎引起的联合免疫缺陷有关。与35型免疫缺陷相关的基因是TYK2（酪氨酸激酶2），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和传染病。相关组织包括皮肤和肺，相关表型为反复呼吸道感染和免疫缺陷。
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参考文献
MALACARDS
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