Immunodeficiency 18 (IMD18)

免疫缺陷18，也称为cd3-epsilon缺陷，与前体T细胞急性淋巴细胞白血病和白血病有关。与免疫缺陷18有关的重要基因是CD3E（T细胞受体复合物CD3 epsilon亚基），其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为缺陷的T细胞增殖和淋巴细胞减少。