Immunodeficiency 23 (IMD23)

免疫缺陷病23型(来自ICD-11)
别称:
Pgm3-Related Congenital Disorder of Glycosylation
Combined Immunodeficiency Due to Pgm3 Deficiency
Cid Due to Pgm3 Deficiency
Pgm3-Cdg
Immunodeficiency with Hyper Ige and Cognitive Impairment
Immunodeficiency-Vasculitis-Myoclonus Syndrome
Imd23
Ivms
Deficiency of N-Acetylglucosamine-Phosphate Mutase 1
Pgm3-Congenital Disorder of Glycosylation
Phosphoglucomutase Deficiency Type 3
Deficiency of Phosphoglucomutase 3
Phosphoglucomutase 3 Deficiency
Immunodeficiency, Type 23
Agm1 Deficiency
Pgm3 Deficiency
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷23,也称为pgm3相关的先天性糖基化障碍,与先天性糖基化障碍、类型I和先天性糖基化障碍、类型IIIJ有关,症状包括共济失调。与免疫缺陷23有关的重要基因是PGM3(磷酸葡萄糖变位酶3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和传染病。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括反复呼吸道感染和自身免疫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
18
79
10

疾病表征

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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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