Immunodeficiency 20 (IMD20)

免疫缺陷症20型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Primary Immunodeficiency with Defective Spontaneous Natural Killer Cell Cytotoxicity

Imd20

Autosomal Recessive Primary Immunodeficiency with Defective Spontaneous Nk Cell Cytotoxicity

Cd16 Deficiency

Immunodeficiency, Type 20

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

20号免疫缺陷，又名常染色体隐性先天性自然杀伤细胞毒性缺陷，与常见变异性免疫缺陷和皮炎、过敏性鼻炎有关。与20号免疫缺陷相关的基因是FCGR3A（Fc Gamma Receptor IIIa），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和胰腺癌中自然杀伤细胞的相互作用。相关组织包括自然杀伤细胞和皮肤，相关表型包括复发性中耳炎和复发性鼻窦炎。

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