Immunodeficiency 16 (IMD16)

免疫缺陷16型(来自ICD-11)
别称:
Combined Immunodeficiency Due to Ox40 Deficiency
Ox40 Deficiency
Imd16
Combined Immunodeficiency with Impaired Immunity to Human Herpes Virus 8
Combined Immunodeficiency with Childhood-Onset Kaposi Sarcoma
Combined Immunodeficiency with Impaired Immunity to Hhv-8
Immunodeficiency, Type 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷16,也称为由于ox40缺乏导致的联合免疫缺陷,与混合少突胶质细胞瘤-星形细胞瘤和眼睑结膜炎有关。与免疫缺陷16有关的重要基因是TNFRSF4(肿瘤坏死因子受体超家族成员4),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括卡波西肉瘤和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
14
142
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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