Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 1 (ICF1)

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency Syndrome, Variable
Centromeric Instability Immunodeficiency Syndrome
Icf1
Ciid
Immune Deficiency, Variable, with Centromeric Instability of Chromosomes 1, 9, and 16
Variable Immune Deficiency with Centromeric Instability of Chromosomes 1 9 and 16
Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome, Type 1
Centromeric Instability, Immunodeficiency Syndrome
Variable Immunodeficiency Syndrome
Common Variable Immunodeficiency
Chromosomal Instability
Icf Syndrome 1
Icf Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症1,也称为免疫缺陷综合症,可变,与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷,常见可变,10有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症1有关的重要基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。在该疾病的背景下,已经提到了Rifaximin和免疫球蛋白G。附属组织包括骨髓和T细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
45
55

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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