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中文Immunodeficiency 12 (IMD12)
免疫缺陷12型(来自ICD-11)
别称:
Combined Immunodeficiency Due to Malt1 Deficiency
Imd12
Immunodeficiency, Type 12
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免疫缺陷12，也称为麦芽1缺乏症引起的联合免疫缺陷，与免疫缺陷、常见变异、12、自身免疫和脂肪炎有关。与免疫缺陷12有关的重要基因是MALT1（MALT1旁路酶），其相关通路/超级通路包括β-肾上腺素能信号通路和WNT信号通路。附属组织包括T细胞和皮肤，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。
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