Immunodeficiency 9 (IMD9)

免疫缺陷性疾病9型(来自ICD-11)

别称:

Immune Dysfunction with T-Cell Inactivation Due to Calcium Entry Defect 1

Combined Immunodeficiency Due to Orai1 Deficiency

Cid Due to Orai1 Deficiency

Imd9

Severe Combined Immunodeficiency Due to Crac Channel Dysfunction

Immunodeficiency, Type 9

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷9，也称为钙通道缺陷引起的T细胞激活缺陷性免疫功能不全1，与钙通道功能障碍和肌病、管状聚集2相关的联合免疫缺陷有关。与免疫缺陷9有关的重要基因是ORAI1（ORAI钙释放激活钙调节因子1），其相关通路/超级通路包括抗原激活B细胞受体（BCR）导致第二信使的生成。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型包括肌张力低下和外胚层发育不良。

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