Immunodeficiency 10 (IMD10)

免疫缺陷病10型(来自ICD-11)

别称:

Immune Dysfunction with T-Cell Inactivation Due to Calcium Entry Defect 2

Combined Immunodeficiency Due to Stim1 Deficiency

Cid Due to Stim1 Deficiency

Stim1 Deficiency

Imd10

Immune Dysfunction, with T-Cell Inactivation Due to Calcium Entry Defect 2

Immunodeficiency, Type 10

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

免疫缺陷10，也称为钙通道缺陷引起的T细胞激活障碍2，与肌病、管状聚集1和Stormorken综合症有关。与免疫缺陷10有关的重要基因是STIM1（间质细胞相互作用分子1），其相关通路/超级通路包括CREB通路和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型包括卡波西肉瘤和肌张力低下。

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