Immunodeficiency, Common Variable, 10 (CVID10)

普通变异型免疫缺陷10型(来自ICD-11)
别称:
Deficit in Anterior Pituitary Function and Variable Immunodeficiency
David Syndrome
Cvid10
David
Deficiency in Anterior Pituitary Function-Variable Immunodeficiency Syndrome
Immunodeficiency, Common Variable, with Central Adrenal Insufficiency
Common Variable Immunodeficiency with Central Adrenal Insufficiency
Immunodeficiency, Variable, Common, Type 10
Common Variable Immunodeficiency 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷,常见变异型,10型,也称为前腺垂体功能缺陷和变异免疫缺陷,与中胚叶联合-关节融合症和先天性食管闭锁有关。与免疫缺陷,常见变异型,10型相关的基因是NFKB2(核因子κB亚基2)。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和曲马多。附属组织包括垂体和B细胞,相关表型为低血压和疲劳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
16
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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