Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 (ICF2)

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Icf2
Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome, Type 2
Icf Syndrome 2
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文献报道
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2,也称为icf2,与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24(锌指和BTB域包含24)。附属组织包括B细胞和肺,相关表型是视觉/眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
28
18

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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