Immunodeficiency, Common Variable, 8, with Autoimmunity (CVID8)

普通变异型免疫缺陷8型伴自身免疫病(来自ICD-11)
别称:
Cvid8
Immunodeficiency, Variable, Common, Type 8, with Autoimmunity
Common Variable Immunodeficiency-8 with Autoimmunity
Combined Immunodeficiency Due to Lrba Deficiency
Common Variable Immunodeficiency 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷,常见变异型8,伴有自身免疫,也称为cvid8,与lrba缺乏引起的联合免疫缺陷有关。与免疫缺陷,常见变异型8,伴有自身免疫有关的重要基因是LRBA(脂多糖反应性像锚蛋白)。附属组织包括B细胞和NK细胞,相关表型为反复呼吸道感染和血小板减少症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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1
15
20

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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