Immunodeficiency, Common Variable, 2 (CVID2)

常见变异型免疫缺陷2型(来自ICD-11)
别称:
Hypogammaglobulinemia Due to Taci Deficiency
Antibody Deficiency Due to Taci Defect
Cvid2
Immunodeficiency, Variable, Common, Type 2
Common Variable Immunodeficiency 2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷,常见变异型2,也称为TACI缺乏引起的低γ球蛋白血症,与常见变异型免疫缺陷和原发性无球蛋白血症有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷,常见变异型2有关的重要基因是TNFRSF13B(肿瘤坏死因子受体超家族成员13B),其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和免疫反应FcεRI通路。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括复发性中耳炎和循环IgA水平降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
50
30

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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