Immunodeficiency Due to Defect in Mapbp-Interacting Protein (ID-MAPBPIP)

MAPBP交互蛋白缺陷致免疫缺陷症(来自ICD-11)
别称:
Primary Immunodeficiency Syndrome Due to P14 Deficiency
Primary Immunodeficiency Syndrome Due to Lamtor2 Deficiency
Primary Immunodeficiency Syndrome with Short Stature
Id-Mapbpip
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疾病模型
文献报道
免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷,也被称为由于p14缺乏的原发性免疫缺陷综合症。与免疫缺陷由于Mapbp相互作用蛋白缺陷相关的基因是LAMTOR2(晚期内体/溶酶体适应蛋白,MAPK和MTOR激活剂2)。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型为粗糙的面部特征和短身高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
3
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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