Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome (ICF)

免疫缺陷-中心粒不稳定-面部异常综合症(来自翻译大模型)
别称:
Icf Syndrome
Immunodeficiency Syndrome, Variable
Icf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症,也称为 icf 综合症,与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症 2 和 16p13.3 缺失综合症,近端,有关,并且症状包括腹泻。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症相关的重要基因是 DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 RNA 聚合酶 I 原始启动子。附属组织包括 B 细胞和眼睛,相关表型包括反复呼吸道感染和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
44
396
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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