Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome (ICF)

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症，也称为 icf 综合症，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症 2 和 16p13.3 缺失综合症，近端，有关，并且症状包括腹泻。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症相关的重要基因是 DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta)，其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 RNA 聚合酶 I 原始启动子。附属组织包括 B 细胞和眼睛，相关表型包括反复呼吸道感染和矮小。