Idiopathic Infantile Hypercalcemia (IIH)

特发性婴儿高钙血症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Infantile Hypercalcemia
Familial Infantile Hypercalcemia with Suppressed Intact Parathyroid Hormone
Vitamin D Hypersensitivity
Iih
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
特发性婴儿高钙血症,又名常染色体隐性婴儿高钙血症,与高钙血症、婴儿期、1型肾钙化症有关。与特发性婴儿高钙血症有关的重要基因是SLC34A1(溶质载体家族34成员1),其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有利福平和抗菌药物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
12
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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